关于渐冻症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, 简称“ALS”)，你知道多少？
“就像冰水浇到身上一样，让你在一瞬间四肢麻木，失去知觉”、“歪着嘴，有着奇怪机器音，总是坐在轮椅上的霍金”、“清醒的植物人”……
冰桶挑战由前棒球选手Pete Frates发起
比尔盖茨等众多名人都参与了挑战
2014年，风靡全球的“冰桶挑战”让渐冻症这种罕见病走进了大众的视野，渐冻症一时成为罕见病中的明星病，引发了大量的社会关注。虽然渐冻症目前仍处于“无药可医”的状态，但细胞和基因治疗技术的发展正在给“渐冻人”们带来希望。
渐冻症指的是“肌萎缩侧索硬化症”，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症、白血病、类风湿等并列的5大绝症之一。
这种病被称为“渐冻症”，是因为在这个过程中，人的身体好像是被逐渐“冻住”一样，患者的认知能力、思维能力不受影响，能清醒地感知到自己是如何被慢慢“冻住”的，只能眼睁睁地看着自己死去，使得渐冻人更加无奈和痛苦，因此“渐冻症”也被视为“比癌症更残忍的疾病”。
美国曾发起“冰桶挑战”，让更多的人认识并关注渐冻症。挑战者被冰水浇头的那一瞬间所体会到的“麻木无力”，正是渐冻症患者的切身感受。
渐冻症的早期症状不典型，大部分患者的症状首先出现在手部，比如写字时越来越难控制手部的精细动作，慢慢地出现手部肌肉萎缩。也有可能出现吞咽困难、走路时突然跌倒等咽部或者腿部的症状。
由于早期症状较轻微，且与多种其他疾病类似，渐冻症常被误诊或漏诊。
渐冻症之所以对于大多数人而言是陌生的，主要原因在于其发病率极低。据不完全统计，每10万人中也仅仅只有4-6个人才会患上渐冻症，在我国大约有20万渐冻症患者。
绝大部分渐冻症患者都是40-50岁起病，男性多于女性，且越来越呈现年轻化趋势。不幸的是半数病人病程约为3年左右，90%的患者在6年内死亡。
渐冻症患者的人生，一直在和时间赛跑。
渐冻症的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
和健康的运动神经元相比，ALS患者运动神经元严重受损，肌肉萎缩
渐冻症的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)进行性退化。运动神经元控制着人体运动、说话、吞咽和呼吸时的肌肉活动，无神经刺激运动神经元，肌肉将逐渐萎缩退化。
而当肌肉的萎缩累及到负责说话的肌肉以后，渐冻症患者就会慢慢失去说话的能力，最后只能通过眼动仪来帮助表达，而当进食和呼吸的肌肉受累，吞咽和呼吸功能减退时，就意味着死亡已经近在咫尺。
渐冻症主要的治疗方式包括药物和支持治疗，目前仅有2款药品被美国食品和药物管理局（FDA）批准用于渐冻症的治疗。
1995年，FDA批准了第一个渐冻症治疗药物利鲁唑(Riluzole)，该药作为渐冻症的唯一用药长达20多年，也是最广泛使用的药物。该药物不能治愈或改善症状，但能够明显延长生存时间和延缓气管切开手术。
2017年5月，新药依达拉奉（Radicava）上市，这是时隔22年后FDA批准的又一款渐冻症治疗药物。
除了药物治疗能够延长生存期以外，还可以采取适当的功能锻炼，呼吸困难者可使用呼吸机，吞咽困难者应摄取高热量的糊状食物，可采用经皮内窥镜胃造瘘（PEG）。
这些做法都可以显著延长渐冻症患者的生存期，但还不能够完全治愈，所以科学家们正在积极发掘一些新的治疗方式，而通过干细胞来延缓、阻止甚至逆转渐冻症的进展也成为了医学研究的热点之一。
多年来，干细胞治疗渐冻症成为热点，研究者致力开辟一条治疗渐冻症的有效途径。
间充质干细胞的治疗可塑性与渐冻症的复杂特征非常匹配，不仅因其细胞替代能力而受到认可，而且因其通过分泌细胞因子和调节免疫反应来响应宿主需求的能力而得到认可。间充质干细胞的免疫调节能力、效率、稳定性以及易于收获和扩增的特点使其成为渐冻症细胞治疗的有吸引力的候选者。
1、细胞替换：将新功能性运动神经元替代退化运动神经元，并保护和支持运动神经元，恢复神经功能。
2、营养因子递送：分泌正常神经元与多种细胞因子，改善黑质纹状体系统，促进受损部位组织修复。
3、免疫调节：通过减少B细胞产生抗体，减少或抑制DC和T细胞活化，抑制NK分泌细胞因子调节免疫细胞功能，减少炎症反应。
4、归巢性：提供存活并归巢到损伤区域细胞源，分化为预期细胞类型，改善脑内微环境，重建神经功能区和传导通路 。
5、外泌体分泌：干细胞具有分泌外泌体的能力，外泌体具有抗神经炎症、功能性修复和神经血管重建能力。
在过去的十多年中，渐冻症干细胞疗法的开发和临床转化取得了巨大的成就。截至2022年6月22日，在ClinicalTrials.gov上登记的干细胞治疗渐冻症的临床研究数量已经有46项。
这些治疗渐冻症患者的多项临床试验确定了间充质干细胞应用的安全性，为更大规模的后期试验打开了大门，以更好地了解间充质干细胞在治疗渐冻症中的有效性。
目前，意大利、以色列、韩国、美国、捷克、波兰等国家都开展了干细胞治疗渐冻症的临床治疗。
全球第一例间充质干细胞治疗渐冻症的临床报道是在2003年，意大利都灵大学神经内科团队开展的间充质干细胞腰穿局部注射治疗7例渐冻人，患者肌力在治疗前的6个月内全部下降，治疗后第三个月4例患者肌力线性下降趋势明显减慢，2例轻度肌肉萎缩在治疗后出现肌肉力量的增加；无患者出现呼吸衰竭、死亡等重大不良事件。
北京合作医院对住院接受脐带间充质干细胞治疗的99位渐冻症患者进行了疗效分析，发现脐带间充质干细胞可以改善渐冻症患者的运动功能，在短期内（半年内）效果较好，整个过程是安全的。
广东合作医院为29位渐冻症患者进行了4次脐带间充质干细胞治疗，治疗后第14天，患者的穿衣、卫生功能评分和上肢肌群肌力评分明显高于治疗前。治疗后第28天，言语、穿衣和卫生功能评分明显高于治疗前，上肢肌群肌力评分进一步增加，且言语功能评分明显高于治疗后第14天，由此证实脐带间充质干细胞治疗渐冻症效果好且安全。
41岁的大卫·纽菲力是一名普通的机械工程师，他有着幸福的家庭，稳定的工作，而一项身强体壮的他怎么也想不到自己竟然会患上“绝症”。
想想对未来的希望和梦想，家庭和事业，大卫和他的妻子以及三个女儿都不想就此放弃治疗，于是，一项新的尝试摆在了他们面前——干细胞治疗。
现在的大卫每8周注射一次干细胞，他的很多症状都得到了明显改善，这是干细胞治疗带给他和家人们最大的鼓舞。
渐冻症固然可怕，但随着医学科学的进步，医学界的新时代已近在眼前，新型的细胞治疗和基因治疗已经为越来越多的罕见病患者带来了希望。相信在将来，随着科技的发展，更加深入、详尽的科学研究和临床试验能够对渐冻症的治疗方案进行完善，解冻“渐冻人”们被冻住的人生。
上海本正生物工程有限公司提供的干细胞是从脐带、胎盘中提取的一种修复器官机理的未完全分化的原始细胞，具有自我更新、多项分化和高度繁殖的能力，医学上称为“万能细胞”，它是形成人体各种组织器官的起源细胞。干细胞对临床上一些疑难疾病的治疗如：脑瘫、老年痴呆、脑萎缩、帕金森病、中风、肝硬化、糖尿病、红斑狼疮、股骨头坏死、软骨和关节损伤、心脏和脊髓损伤等，取得显著效果，它拥有更加鲜活细胞能量，可以快速、有效进入体内，分泌多种有益细胞因子，调节体内微环境，激活干细胞再生能力，重启时光之门，追溯青春绽放源头，实现对人体衰老状态减缓，同时有效改善身体亚健康以及预防肿瘤发生。
