提到罕见病，你可能会想到霍金，可能还会想到英国的西蒙大叔，还有阿培... ...
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。数据显示，目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过约3亿。罕见病的治疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。中国出生缺陷率大约是5.6%，国内的罕见病人大约1560万，占人口数量的1%，罕见病的发病率，远比我们印象中的发病率高。
罕见病的确诊非常困难，平均一个罕见病人确诊，大约需要5年时间，这还是欧美发达国家的情况，我国罕见病人的确诊时间，估计还会更长。而且因市场需求少，药物研发周期和成本较高等因素，真正治疗罕见病的药品长期以来研究进展缓慢。
看了以上数据也不要气馁，近年来科学发展的进步，正在改变着人们对罕见病的认知和治疗格局。当前，除了药物治疗，干细胞治疗、酶替代疗法和基因治疗是罕见病治疗领域的新焦点，给罕见病患者们带来了新希望。
I 多发性硬化症（multiple sclerosis，MS）这是一种累及中枢神经系统的自身免疫性脱髓鞘疾病，如果把神经纤维比作一根电线，那么髓鞘就是电线皮，神经轴索就是里面的铜线，多发性硬化累及的部分就是包在电线外起绝缘作用的电线皮，一旦电线皮发生了损坏，那么整个电路的工作都会受到严重的影响。多发性硬化症患者以年轻人居多，属于罕见病范畴，被医学界称为“死不了的癌症”，已成为除外力创伤外我国第二大青年致残原因。2018年3月21日——一项临床治疗显示，细胞治疗可显著改善复发缓解型多发性硬化症（RRMS）患者的残疾。有110位接受标准疗法后复发的患者参与了此项治疗，半数患者被随机分配继续进行标准治疗，另一半患者接受干细胞治疗。这是一种重建患者免疫系统的强化疗法，将新鲜充满活性的干细胞回输到患者体内修复损伤的细胞，替换衰老的细胞。治疗一年后，接受干细胞治疗患者的平均（扩展残疾状态评分量表Expanded Disability Status Scale，EDSS）得分显著改善。三年后，治疗组中94%的患者表现出残疾发展的改善，就安全性而言，接受治疗的患者没有出现任何的副作用。
II 大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）
这是一种种先天遗传病，大概200万人里才会有一个人出现这种变异。患病后只能减少活动，尽量穿宽松衣服，用绷带、手套等保护脆弱易暴露部位，每天要清理伤口防感染，服用大量止痛药……即便如此，患者的皮肤还是会反复破溃，好不容易愈合，往往会留下瘢痕，导致手脚变形、手指并合、关节痉挛。而由于皮肤长期处在慢性炎症状态，他们还容易得上皮肤癌。
患者基因中一个叫LAMB3基因参与编码层黏连蛋白-332（laminin-332），这种蛋白在表皮与真皮之间形成一层“细胞外间质”，把表皮牢牢地“粘”在真皮之上，功能类似于“胶水”。若LAMB3基因出了问题，这种蛋白就失去了作用，失去了“胶水”的表皮无法黏附在真皮上，也无法保护娇嫩的真皮。
一篇题为拯救7岁“蝴蝶男孩”的报道，为此病的治疗带来新的希望。
参与治疗的医生在实验室里培养生长出新的皮肤——特征是干细胞经过基因改造（将正常的LAMB3基因转进去），然后把这些转基因皮肤细胞在体外培养成一块块“皮肤拼布”，再贴回去。经过5周，所有的“人皮拼图”终于各归其位，覆盖了男孩80%的皮肤。治疗后没有出现排异反应，免疫系统接受了新皮肤。
c，男孩的转基因皮肤。图d，取活检的伤口正常愈合，没有像过去那样起一个大水疱。图e，即使揪起皮肤也不再担心弄伤男孩。
III 肌萎缩侧索硬化（ALS）
肌萎缩侧索硬化也叫运动神经元病（MND），“渐冻人症”是这一疾病疾病的俗称，因患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，从而导致从大脑到脊髓的退化。
患者的肌肉逐渐萎缩和无力，最终导至瘫痪，身体如同渐渐冻住一样。渐冻症罹病初期，可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒;有的由声音沙哑开始，无任何明显症状。不过由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。如人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。
有专家曾在《科学美国》（Scientific American）杂志发表言论：“渐冻症主要以两种不同的方式致命，其一是影响主宰呼吸的肌肉。所以普遍的死亡方式是呼吸衰竭。另一种方式是吞咽的肌肉失能，这会会导致脱水和营养不良。如果没有这两种症状，病者可能可以很活很久”。
2014年由美国波士顿学院（BOSTON COLLEGE）前棒球选手发起的ALS冰桶挑战(IceBucket Challenge)风靡全球，各界大佬纷纷湿身挑战，随即，渐冻症这种病越来越多的被人所了解。
传统治疗方式是服用利鲁唑片、安坦或妙钠，用以减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛，患者还必须使用呼吸支持装置进行同气支持，或者通过气管切开术使用塑料呼吸管帮助呼吸，一般治疗效果不理想。
随着医疗的快递发展让科学家们发现了干细胞，通过相关的科研，和临床治疗和案例发现，干细胞能够有效修复患者运动神经元，减轻肌肉痉挛，恢复肌张力。近几年，越来越多的干细胞治疗案例更是为渐冻症患者带来了希望。
干细胞治疗渐冻症案例
上海本正干细胞于2017年3月收治的渐冻症患者10例，其中男性患者7例，女性患者3例，年龄32～68岁，病程6-43个月。所有患者接受脐带干细胞治疗1次(共1×108个MSC)，治疗方式采用合静脉滴注治疗。治疗后1个月，部分患者肌萎缩、肌力、语言功能、吞咽功能、呼吸功能均较治疗前有所好转，生活质量较治疗前改善。
治疗结果显示，患者治疗前神经损伤程度越重，改善程度越差。由此发现神经系统尚存的未完全坏死的运动神经元是干细胞治疗好转的基础，在早期进行细胞治疗效果较好。干细胞治疗后一定程度上可延缓病情发展，越早治疗效果越好。 2017年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布文件，确认发布了国家版罕见病名录，该名录共计121种。而此次的国家版名录的发布，给孤儿药的科研指明了方向，也给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。越来越多的国内外专家学者，将目光聚焦在如何运用干细胞治疗技术针对罕见病临床治疗的科研当中去，通过以上治疗均揭示了以干细胞为核心的再生医学的神奇，治疗难治性疾病极具潜力。未来可以将诸多“不可能” 变为“可能”。“返老还童”不再是梦。
上海本正生物工程有限公司提供的干细胞是从脐带、胎盘中提取的一种修复器官机理的未完全分化的原始细胞，具有自我更新、多项分化和高度繁殖的能力，医学上称为“万能细胞”，它是形成人体各种组织器官的起源细胞。干细胞对临床上一些疑难疾病的治疗如：脑瘫、老年痴呆、脑萎缩、帕金森病、中风、肝硬化、糖尿病、红斑狼疮、股骨头坏死、软骨和关节损伤、心脏和脊髓损伤等，取得显著效果，它拥有更加鲜活细胞能量，可以快速、有效进入体内，分泌多种有益细胞因子，调节体内微环境，激活干细胞再生能力，重启时光之门，追溯青春绽放源头，实现对人体衰老状态减缓，同时有效改善身体亚健康以及预防肿瘤发生。
|
