全球有超过3亿人患有罕见病，已知的罕见病有7000多种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，包括人们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中72%的罕见病是遗传性的。

不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。更让人揪心的是，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。只有约5%的罕见病有相应的治疗药物（“孤儿药”），超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。

当前，除了药物治疗，干细胞临床治疗、酶替代疗法和基因治疗是罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。

随着科学研究的进展，这些新疗法中有些已经开花结果，例如2018年美国批准了一款基因疗法，用于治疗发病率只有十万分之二至三的罕见病Leber先天性黑蒙10型；再如，在过去几年里，全球获批上市的一些干细胞疗法中，部分适应症就是某个罕见病。

01、干细胞疗法有望让罕见病不“罕治”

近年来，干细胞在治疗罕见病的道路上取得了一定的进展，国际上一些罕见病已经有相对应的干细胞治疗药物。

2009年，美国科研人员将脐带来源间充质干细胞产品批准上市，适应症之一就是克罗恩病，另一个适应症为儿童移植物抗宿主病。2012年这款干细胞疗法获加拿大批准上市，用于治疗儿童移植物抗宿主病。

2012年，FDA批准了美国干细胞疗法上市，适应症为I型粘多糖贮积症。

我国罕见病发展中心（CORD）发布的《中国罕见病参考目录》中，粘多糖贮积症和克罗恩病被列入目录。

值得高兴的是，当前在研的一些干细胞疗法的适应症正往罕见病方向延伸。例如，2016年在日本上市的针对移植物抗宿主病的间充质干细胞产品，今年正被拓展至大疱性表皮松解症（EB）的治疗研究中，而大疱性表皮松解症也是我国《第一批罕见病》目录中的一种罕见病。

此外，针对渐冻症、帕金森等罕见病的干细胞疗法陆续进入临床试验后期，距离上市越来越近。

在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，中国工程院院士陈香美说道，“未来最有效的干细胞疗法可能是在罕见病上。”

02、国内完成上百例儿童罕见病干细胞治疗

在我国，干细胞也被应用到了多种罕见病的临床研究中，并且取得了突破性进展。

早衰症又称为科凯恩氏综合征，是一种罕见遗传病，患者身体衰老的速度比正常人快5-10倍，器官衰竭迅速，造成生理机能下降，目前临床上尚无有效的治疗方法。2016年，14岁早衰症女孩桐桐成为了全球首位接受间充质干细胞治疗的患者。

合作医院在此前开展了一项临床试验，那也是脐带干细胞治疗早衰症的全球首次尝试。桐桐接受胎盘干细胞治疗后，病情得到了缓解，皮肤变得比以前光滑，来了3次月经，听力和肝功能有了改善的迹象。这则临床案例充分展现了脐带间充质干细胞治疗早衰症的前景。

除了早衰症，国内在干细胞治疗其他罕见病上也取得了喜人的结果。

2019年，合作儿科医院使用干细胞治疗儿科罕见病取得了突破，成功完成国内首例PIK3CD基因缺陷患儿的干细胞治疗。

根据报道，自2014年起，合作儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞治疗，治疗成功率为70-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿，其中原发免疫缺陷病最多。

近年来，为了解决罕见病缺药的问题，政府、企业以及公益界等多方合作共同发力。中共中央办公厅、国务院办公厅印发的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，提出了鼓励罕见病治疗药品医疗器械的一系列政策，特别指出，“罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。

对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。”这意味着，罕见病新药临床试验和审批时间有望缩短，尽快上市。

干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，具有十分广阔的应用前景，已被广泛应用至多种疾病的临床研究中，治疗罕见病的研究案例也不再罕见，突破性成果不断带来新曙光，给治疗罕见病带来了很大的启发。随着干细胞新药研发取得进展，罕见病的临床治疗有望迎来新的局面。

       上海本正生物工程有限公司提供的干细胞是从脐带、胎盘中提取的一种修复器官机理的未完全分化的原始细胞，具有自我更新、多项分化和高度繁殖的能力，医学上称为“万能细胞”，它是形成人体各种组织器官的起源细胞。干细胞对临床上一些疑难疾病的治疗如：脑瘫、老年痴呆、脑萎缩、帕金森病、中风、肝硬化、糖尿病、红斑狼疮、股骨头坏死、软骨和关节损伤、心脏和脊髓损伤等，取得显著效果，它拥有更加鲜活细胞能量，可以快速、有效进入体内，分泌多种有益细胞因子，调节体内微环境，激活干细胞再生能力，重启时光之门，追溯青春绽放源头，实现对人体衰老状态减缓，同时有效改善身体亚健康以及预防肿瘤发生。