在清醒的状态下，看着自己逐渐被“冻”住，不能说话，不能吞咽，甚至不能呼吸，每天目睹自己逐渐走向死亡……最近几年，有一种疾病，它的名字和“白血病”一样，令人闻风丧胆，这就是“渐冻症”。著名物理学家霍金、京东副总裁蔡磊、人民英雄勋章获得者张定宇，都罹患渐冻症。渐冻症逐渐走进人们视野，而越来越多渐冻症患者的现状也令人唏嘘不已。
渐冻症，即肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也称为肌萎缩侧索硬化症，是一种渐进且致命的神经退行性疾病。它在医学界甚至与癌症、艾滋病等被列为五大绝症之一。
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渐冻症发病率很低，但是由于我国人口基数大，统计约有20万患者，而且这个数字还在逐年递增。由于90%以上的发病原因未明，所以至今渐冻症也没有有效的根治方法。再生医学，尤其是干细胞技术的发展正在为这类罕见病带来曙光。来自日本名古屋大学的研究人员利用人类诱导多能干细胞技术，在一些渐冻症患者中发现了一种新的基因变异，并详细描述了这种变异与及萎缩侧索硬化相关的过程，期望这种机制能够成为该病治疗的新靶点，为更多渐冻症患者找到新出路。
ALS患者中的SYNGAP1 3'UTR变异通过募集HNRNPK导致异常SYNGAP1剪接和树突棘丢失
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种持续进展、不可逆的神经系统退行性疾病，患者身躯像被坚冰封锁一样，最终在呼吸衰竭中走向生命终点。不仅如此，ALS也是一种多样化的疾病，不同的患者发病诱因、机制和症状也各不相同，这也给研究带来了困难。通常，肉瘤融合 (FUS)是ALS中的一种致病性RNA结合蛋白，可稳定突触Ras-GTP酶激活蛋白1 ( Syngap1 ) mRNA 在其3'非翻译区 (UTR) 并维持树突棘成熟。为了阐明这种机制是否对ALS至关重要，来自日本的科学家们发现了FUS蛋白与编码一种名为 SYNGAP1的蛋白质的RNA相互作用。SYNGAP1有助于突触形成，这对于神经元协同工作至关重要。
具有SYNGAP1 rs149438267纯合突变的运动神经元表现出树突棘的缺失
他们在807名患者中找到了7名携带该变异体的患者，然后利用干细胞衍生的运动神经元中复制了这个变体基因。通过对比干细胞衍生的神经元与正常运动神经元的异常行为，研究者们发现，具有SYNGAP1的人诱导多能干细胞衍生的运动神经元变体显示异常剪接，导致树突棘丢失以及 FUS 和异质核糖核蛋白 K (HNRNPK) 的过度募集。
SYNGAP1 3'UTR变体过度募集HNRNPK，导致异常的SYNGAP1剪接和树突棘丢失
此外，研究者们还发现，树突棘丢失是因为RNA结合蛋白的过量募集，这似乎也为未来探索ALS相关RNA结合蛋白提供了基础，有望为开发ALS相关药物带来可能。尽管本项研究仅仅描述了渐冻症的其中一种可能致病机制，但对于渐冻症研究来说却是迈出了重要的一步，对渐冻症患者来说，更是迎来了一个新曙光。干细胞，是一类具有自我复制和多向分化的多潜能细胞，在一定条件下可以分化为多种细胞，因此可以再生各种人体组织、器官，也被称为医学界的“万用细胞”。凭借着多向分化潜能、免疫调控和自我复制等特点，干细胞作为理想的“种子”细胞正在用于病变引起的各种组织器官损伤的修复。而干细胞也被应用到各种场景中，利用干细胞生成患病细胞，并在活体状态下对它们进行不同的测试，这种新的尝试也让更多研究变得更加有意义。诱导性多能干细胞，是通过人工诱导非多能性细胞表达某种特定基因得到的。作为干细胞的一种，干细胞可以转化为人体内的各种细胞。自从2006年日本京都大学山中伸弥教授团队首度制备成功之后，历经十几年的持续发展，干细胞的诱导技术也是百花齐放，各有所长。
干细胞技术的发展同样也给一直让科学界头疼的罕见病带来了新的方向。据统计，当前我国罕见病患者数量已达2000万人，除了药物治疗，干细胞研究也成为了罕见病领域的新的焦点，给罕见病研究带来新希望。在全球范围内，一些针对罕见病的干细胞治疗产品已经获批上市，如克罗恩病和I型粘多糖贮积症等罕见病药物，一些干细胞研究也正在如火如荼的进行中，如渐冻症、早衰症、移植物抗宿主病、复杂性克隆氏病等，多项研究也已经初步证实了干细胞对于一些罕见病的疗效，为改善罕见病打开了“新的世界”。干细胞改善罕见病的前景似乎已经毋庸置疑，随着临床研究的深入和药物试验的快速进展，相信在不久的将来，更多的罕见病有望在干细胞助力下为患者带来更多新的选择。被称为“万用细胞”的干细胞，不仅在疾病治疗领域大放异彩，而且在极少被人关注的罕见病领域也开始崭露头角，绽放光彩，干细胞技术正在深入到人类的各种病症研究中，有望为开发新疗法，寻找新靶点，新药物带来更多价值。
干细胞是从脐带、胎盘中提取的一种修复器官机理的未完全分化的原始细胞，具有自我更新、多项分化和高度繁殖的能力，医学上称为“万能细胞”，它是形成人体各种组织器官的起源细胞。干细胞对临床上一些疑难疾病的治疗如：脑瘫、老年痴呆、脑萎缩、帕金森病、中风、肝硬化、糖尿病、红斑狼疮、股骨头坏死、软骨和关节损伤、心脏和脊髓损伤等，取得显著效果，它拥有更加鲜活细胞能量，可以快速、有效进入体内，分泌多种有益细胞因子，调节体内微环境，激活干细胞再生能力，重启时光之门，追溯青春绽放源头，实现对人体衰老状态减缓，同时有效改善身体亚健康以及预防肿瘤发生。
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