肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），俗称“渐冻人症”，是一种选择性侵犯脑与脊髓上下运动神经元的神经系统变性疾病。这种疾病具有不可逆、致死性的特征，可导致进行性肌肉萎缩和瘫痪，最终因吞咽困难和呼吸衰竭而致命。患者感觉身体像是被冰冻住，从腿到手臂，最后蔓延至手指。1869年，法国神经学家Jean-Martin Charcot首次确诊了ALS，但直到今天，医学界对这一疾病的病因仍不完全了解。

在中国，大约有20万左右的患者，且这个数字正在逐年递增。令人痛心的是，由于缺乏有效药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。尽管如此，近年来干细胞疗法的发展为渐冻症的治疗带来了新的希望。

渐冻症抗争者蔡磊

在渐冻症的世界里，有一位勇敢的战士——京东原副总裁蔡磊。2019年，他被诊断出患有ALS，但他并没有屈服于命运。面对生命的倒计时，蔡磊动用了自己全部的人脉和资源，搭建数据库、寻求资金和科学家支持，致力于推动药物管线的研发，为数以万计的渐冻症患者提供支持。他的努力使得中国在2020年下半年至2023年下半年启动了超过45个ALS临床管线，加速了几十倍的速度。一位资深的神经系统科学家评论说，蔡磊的努力将渐冻症药物研发进程向前推进了至少10年。

干细胞疗法：渐冻症的新希望

近年来，随着干细胞疗法的临床研究不断深入，它逐渐成为攻克ALS这一世界性难题的新希望。干细胞因其强大的自我更新能力和分化潜能，在修复受损组织方面展现了巨大的潜力。特别是间充质干细胞（Mesenchymal Stem Cells, MSCs），包括来自脐带血组织的干细胞，已被证明对治疗神经退行性疾病有着潜在疗效。

2021年，日本京都国立医院相关研究团队报告了一例接受干细胞(MSCs)治疗并随访了7年的ALS病例。该患者从发病到接受MSCs治疗和随访，总生存期已经超过了10年，期间既没有进行管饲，也没有插管。这项研究发表在《欧洲医学和药理学评论》上，详细记录了患者的治疗过程及其结果。

治疗前检查结果

患者在治疗前表现出明显的运动功能障碍，如双腿无力、下楼梯困难等。随着时间推移，症状逐渐加重，最终影响到了言语和吞咽功能。医生最初误诊为哮喘，但服用抗哮喘药物无效，病情继续恶化。

治疗方法

研究者脐带组织，分离培养后得到MSCs，并通过静脉输注给患者。整个疗程分为两轮，每轮包含三次输注，每次剂量分别为3.8×10^7、4.2×10^7、1.7×10^7、5.9×10^7、4.3×10^7、5.2×10^7。这些干细胞被认为能够促进神经保护作用，维持和培养运动神经元。

治疗效果

在接受第一轮治疗后的两个月内，患者发现谈话或进食时不再咳嗽，ALS功能评定量表(ALSFS-R)得分提高到46分。第三次治疗后，所有受检肌肉均未检测到肌束电位，表明肌肉状况有所改善。此外，患者的握力也显著增强，四肢肌无力症状得到了缓解。从2013年至2019年，患者共接受了6次MSCs静脉输注，期间保持良好的生活质量，没有发生严重的并发症。

干细胞的特性与潜力

干细胞是一种具有自我更新和分化潜能的特殊细胞，能够修复和再生受损组织。在ALS的治疗中，干细胞被认为可以通过以下机制发挥作用：

神经保护：减少运动神经元的损伤。

抗炎作用：抑制神经炎症，延缓疾病进展。

促进修复：分化为神经元或支持细胞，修复受损神经组织。

但随着研究的深入和技术的进步，干细胞疗法已经在一定程度上延长了渐冻人的生存时间，改善并遏制了运动神经元的进行性损伤。对于像蔡磊这样积极投身于ALS研究的人来说，每一次进步都意味着更多生命可以免于“渐冻”。我们期待着未来有更多的突破，让每一个渐冻症患者都能看到希望的曙光。