脊髓脊柱突出是最常见以及最严重的一种脊柱裂，是一种由脊骨形成不完全而导致的神经管畸形。大多数脊髓脊柱突出的儿童都存在脑损伤的风险，这主要是因为脑中积聚了过多的液体。这些患儿还常常会出现膀胱或肠道损失、腿部或足部失去知觉、双腿瘫痪等症状。

2022年5月，上海复旦大学附属儿科医院泌尿外科李璐教授，发表在《中华小儿外科杂志》的一项研究称，羊膜腔内注射间充质干细胞可部分覆盖脊髓脊膜膨出，胎鼠骶尾部皮肤缺损，减小皮肤缺损大小，并通过抑制星形胶质细胞和小胶质细胞活化和抗炎作用来保护脊髓组织。同时，可上调MMC胎鼠膀胱组织中Cx43的表达水平，改善膀胱发育不良。为运用干细胞在胎内治疗MMC及其继发的膀胱功能障碍提供了有益的探索。这项研究给人们带来了很大的鼓励，让人们看到了胎儿干细胞治疗脊髓脊膜和膀胱损伤的突出潜力。不过仍需开展进一步研究来证明胎儿干细胞治疗能够促进长期的皮肤再生和神经系统的改善。

图片来源：《中华小儿外科杂志》

先天性食管闭锁是危及生命的严重畸形，可在胎儿20周时进行早期诊断，主要表现为食道上段与胃部不连，使人难以下咽，从而导致窒息和肺炎等其他严重的问题。根据国内统计，我国食管闭锁的发生率为1：（2000~4500），占消化道发育畸形的第三位。2018年4月，英国媒体报道称，英国医生将利用干细胞疗法来治疗新生儿食管闭锁，这也是全球的首次尝试。

2010年，该研究团队为11岁的严重气管缺陷男孩实施了干细胞治疗，这也是全球首例干细胞治疗气管缺陷。研究人员用干细胞诱导培养成气管组织，并移植至患者身上，以让他更容易呼吸。2年后，《柳叶刀》杂志报道了该案例的后续跟踪结果，移植的器官并未在患者身上发生排斥反应，这名少年已经能够正常生活，并且不需要任何的抗排斥治疗。《柳叶刀》杂志呼吁开展更多的研究，以加速移植器官结构刚度的形成以及增加移植器官的可用性和有效性。

图片来源于AI

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。然而，目前治疗先天性心脏病的唯一方法是矫正外科手术——通过移植物来替代受损区域。通常情况下，随着年龄的增长，移植物与接受移植者的心脏尺寸渐渐不匹配，这就需要在儿童期反复进行多次手术。

英国布里斯托尔心脏研究所（Bristol Heart Institute）的马西莫·卡普托（Massimo Caputo）教授在英国心脏基金会（British Heart Foundation, BHF）等众多慈善机构的共同资助下，研发了“脐带间充质干细胞贴片”，用于修复控制心脏向肺部供血的大血管（肺动脉）瓣膜异常，同时能够修补心脏两个主要泵室（左、右心室）之间的室间隔缺损。该“贴片”通过再生医学手段，为先心病患儿提供了一种创新的微创修复方案。这种“贴片”含有源自脐带的间充质干细胞，在手术过程中，它被精准地缝合到患儿心脏中需要进行“修补”的特定区域。

令人称奇的是，这种富含间充质干细胞的“贴片”不但不会受到患儿免疫系统的排斥，而且它还能随着孩子的身体成长而“适应性自行生长”，从而有效地避免了先心病患儿反复接受手术的问题。

“脐带间充质干细胞有望成为新一代移植物的核心。这些干细胞的生长速度与接受治疗的儿童相匹配，并且免疫原性低，排异风险小。”卡普托教授说。

与此同时，卡普托教授带领的研究团队还在尝试利用3D生物打印技术和基因技术开发其他干细胞疗法，以便有朝一日能够解决更为复杂的先天性心脏病问题。

2023年12月，英国心脏基金会将“年度研究故事奖”授予马西莫·卡普托教授，以表彰他在开发“脐带间充质干细胞贴片”以帮助心脏病和循环系统疾病患者方面所做出的努力。